Page 4 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL134 (2026년 3월)

04 Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service

공여자 유래 세포유리핵산 검사란?

공여자 유래 고형장기이식은 말기 장기부전 환자의 생존율을 향상시키는 핵심 치료법이다. 그러나 이식 후 발생하는
이식편 거부반응은 장기 생존에 결정적인 영향을 미친다. 거부반응의 확진을 위해 조직 생검이 표준 방법
세포유리핵산 으로 사용되고 있으나, 생검은 침습적이며 표본 채취의 대표성 문제와 병리학적 해석의 문제가 존재한다.
또한 시술 자체에 따른 합병증 위험이 있어 생검 시점을 결정하는 데 도움을 줄 수 있는 비침습적 지표가
(dd-cfDNA)
필요하다. 기존 혈청학적 표지자는 이식 거부반응에 대한 특이도가 낮고 조기 예측이 어렵다는 한계가 있
검사 다. 이러한 배경에서 이식편의 손상을 조기에 감지하고 치료 전략에 영향을 줄 수 있는 검사법에 대한 요
구가 증가하였으며, 공여자 유래 세포유리핵산(donor-derived cell-free DNA, dd-cfDNA)이 유망한 바이
오마커로 주목받고 있다.
cfDNA는 염증 또는 조직 손상에 의해 세포 사멸(apoptosis)이나 괴사(necrosis) 과정에서 유리되는 약
150–200 bp 길이의 DNA 이중가닥 조각으로, 혈중 반감기는 약 16분에서 2.5시간 정도로 짧다. 이식 수
신원의료재단
강 현 혜 혜자의 혈액에서는 이식편으로부터 유래한 dd-cfDNA가 검출될 수 있으며, 이는 장기 손상이나 거부반
응, 이식편 기능부전 시 증가하는 것으로 알려져 있다.

그림 1. 이식 바이오마커로 dd-cfDNA 활용 (그림 출처: Biomark Med 16(5): 401-415)

검사 방법

수혜자 혈중에서 dd-cfDNA는 극미량으로 존재하므로 고감도의 분자유전학적 방법이 필요한데, 정량
적 PCR(quantitative PCR, qPCR), 미세방울 디지털 PCR(droplet digital PCR, ddPCR), 차세대 염기
서열 분석(next generation sequencing, NGS) 기반 방법을 사용할 수 있다. 수혜자와 공여자의 유전자
형(genotype)을 구분하기 위해 초기에는 남성 공여자–여성 수혜자 조합에서 Y 염색체 DNA 검출이나