Page 8 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL128 (2024년 9월)

08 Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service

크로이츠펠트-야콥병 (Creutzfeldt-Jakob disease; CJD)의 약 85%는 자연적으로 발생하는 산발성이며,

변종 약 5~10%가 유전적으로 발생하는 가족성이고 이외에 의인성(오염된 수술도구로 전파, CJD 감염 환자의
뇌하수체 성장호르몬‧생식선자극호르몬 주사, 뇌경막‧각막 등 이식), 변종(광우병에 감염된 소의 신경
크로이츠펠트 조직 섭취) CJD로 분류된다.

야콥병 (vCJD)의 변종 CJD (variant CJD)
변종 CJD(vCJD)의 경우는 산발성 CJD와는 달리 주로 20~30세에 발병하고 광우병에 걸린 쇠고기나 소
수혈 감염 의 부산물 섭취를 통해 감염될 수 있다. 산발성 CJD나 가족성 CJD와는 달리 말초 림프조직(충수돌기, 비
장, 편도, 림프절 등)에서 변성 프리온 단백질이 검출되어 혈액으로의 전파가 가능하다고 알려져 있다. 수
위험성 혈로 인한 감염 사례는 2002년 변종 CJD로 진단 받은 환자에서 1996년에 vCJD로 사망한 환자의 헌혈혈
액을 수혈 받았던 과거력이 확인되어 최초로 발견되었다. 이 증례 이후, 4건의 혈액매개감염사례가 보고
된 바 있다. 하지만 이 사례들은 모두 영국에서 거주한 사람들이어서, 다른 vCJD 발병과 마찬가지로 수혈
이 아닌 광우병에 이환된 소를 섭취하여 감염되었을 가능성을 배제할 수 없다. 변종 CJD는 영국에서 대
부분의 환자가 발생하였고, 지금까지 전세계적으로 약 200건의 발생 보고가 있으며, 2016년 이후는 발생
랩지노믹스
서 동 희 보고가 거의 없다. [그림 1]
(간행위원)

그림 1. 변종 CJD 보고 건수(출처: 참고문헌 1)

변종 CJD는 초기에는 주로 우울, 불안, 성격의 변화, 초조, 공격적 성향, 무감동증과 같은 정신적인 증상
이 나타나 정신과를 주로 찾아 항우울제 등의 약물치료를 받는 것으로 보고된다. 신경학적 증상은 평균적
으로 성격 및 정신적인 증상을 보인 6개월 뒤에 나타나기 시작한다. 초기 신경학적 증상으로는 팔, 다리
의 감각이상 증상을 보이며, 빠르게 진행하는 운동실조증(ataxia)이 가장 흔하게 나타나는 신경학적 징후
이며, 간대성근경련(myoclonus), 무도증(chorea), 근긴장이상증(dystonia)과 같은 이상 운동증을 보인
다. 말기에는 산발성 CJD와 유사하여 인지장애가 점차 진행하고, 운동불능, 무언증의 상태가 되며 대부
분 증상발생 후 평균 14개월 사이에 사망한다.
변종 CJD가 제일 많이 발생한 영국에서는 vCJD의 수혈 전파를 방지하기 위해 1998년부터 영국내에서
헌혈한 혈장으로 혈장분획제제를 제조하는 것을 금지하고 있었다. 하지만, 최근 vCJD 위험도 재평가를
통해 2021년 2월부터 영국 국민에 대한 혈장 헌혈을 허용하고, 이를 면역글로불린제제 제조에 사용할 수