Page 8 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL131 (2025년 06월)
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08    Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service







                                     립유전자특이중합효소연쇄반응법(allele-specific PCR)을 비롯해 다양한 응용기법을 활용하여 검사를
                                     시행할 수 있으며, 판독이 간편하지만 대표적인 아형(cisAB 등) 일부만 선택적으로 감별할 수 있다는 한
                                     계점이 있다. SNaPshot®은 좀 더 보편화된 기법으로 PCR보다는 더 많은 아형을 감별할 수 있으나 역시
                                     모든 아형을 감별할 수는 없으며, 직접염기서열분석법의 경우 설계에 따라 대부분의 아형을 감별할 수는
                                     있지만 앞선 방법들에 비해 많은 비용과 노동력이 요구된다는 단점이 있다.

                                     그리고 ABO 유전자형 검사들은 최근까지 ISBT (International Society of Blood Transfusion)의 ABO
                                     allele table 자료에 근거해 아형을 판정해 왔으나, 해당 자료는 v1.2(2018년) 이후 업데이트되지 않고 있
                                     다. 실제로 그 이후로도 ABO 혈액형의 표현형 이상을 유발하는 다양한 새로운 변이들이 보고되어 왔으
                                     며, 동아시아인 및 한국인 특이 변이들도 발견되고 있다. 게다가 ABO 아형의 경우 드물게 ABO 유전자가
                                     아닌 다른 관련 유전자들(FUT1, FUT2 등)이 원인인 경우도 있으므로, ABO 유전자형 검사를 시행하고 결
                                     과를 해석할 때는 이러한 여러 한계점들을 이해하고 고려할 필요가 있을 것이다.









                                        참고 문헌
                                        1.  Anso I, Naegeli A, Cifuente JO, et al. Turning universal O into rare Bombay type blood. Nat Commun. 2023;14(1):1765.
                                        2.  대한수혈학회 편, 수혈학회 제5판, 고려의학, 2023
                                        3.  Hyun J, Chang HE, Heo SR, Song SH, Park KU, Song J, Han KS.  ABO Genotyping using a Multiplex Single-base Primer Extension
                                         Reaction. KJBT 2007;18:79-88.
                                        4.  Cho et al. A Simplified ABO Genotyping by Allele-Specific Polymerase Chain Reaction. Ann Lab Med 2005;25:123-128













































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