Page 6 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL135 (2026년 6월)

06 Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service

기존 primer 분석 결과(Exon7_Forward/Reverse result)
c.467 부위에서 T 대립유전자가 증폭되지 않는 ADO(Allele Dropout) 현상이 발생하였다. 이로 인해 실
제로는 변이가 있음에도 불구하고, 서열상으로는 정상 Homozygous으로 분석

컨펌 프라이머 분석 결과(Exon7_2nd Forward/Reverse result)
기존 프라이머 대신 새로운 2nd 프라이머 세트를 제작하여 교차 검증을 시행한 결과, 누락되었던 T 대립
유전자가 정상적으로 증폭되어 변이가 확인 되었다. 이를 통해 최종적으로 c.467C>T heterozygous(이
형접합)으로 분석

교차검증부위

Exon7_forward primer
Exon7_reverse primer
nd
Exon7_2 forward primer
nd
Exon7_2 reverse primer

그림 2. Primer 증폭 위치

○ 결론

Allele Dropout(ADO)는 드물게 발생하지만, ABO genotype과 혈청학적 표현형 결과 간의 불일치를 유
발할 수 있는 중요한 검사 오류로 특히 다음과 같은 문제가 발생할 수 있다.
• 변이가 없거나, 예상되지 않는 homozygous 결과 보고
• ABO subgroup 해석 오류
• 수혈 전 혈액형 해석의 혼란
따라서 혈청형과 유전자형 결과가 일치하지 않는 경우에는 ADO 가능성을 고려한 추가 검증이 필요하다.
그렇기 때문에, 검사 초기 단계부터 서로 다른 primer set을 함께 사용하는 것은 ADO 발생 가능성을 낮
추고, 보다 신속하고 정확한 혈액형 해석에 도움이 될 것으로 판단된다.

참고 문헌
1. Lee J, et al. ABO*AW31.02-05 Identified by Genotyping in a Patient with ABO Discrepancy: First Case in Korea. Korean J
Blood Transfus 2026;37:14 18
2. Song J, et al. ABO Genotyping: From PCR-Based Assays to Long-Read Sequencing Korean J Blood Transfus. 2026;37:1-13.