Page 4 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL135 (2026년 6월)

04 Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service

사례 3. 정상 및 확장 RP 패턴 비교
정상 RP 패턴은 제한된 범위의 discrete peak와 빠른 signal 감소 양상을 보이며, interruption
sequence가 존재할 경우 다양한 peak 간격 패턴이 관찰될 수 있다. 확장 RP 패턴은 일정 간격으로 반복
되며, 뒤로 갈수록 peak 높이가 감소하는 saw-tooth/ladder tail 형태를 보인다. 대규모 확장에서는 약한
saw-tooth/ladder peak가 관찰될 수 있으며, 모자이시즘이나 비특이적 PCR artifact의 가능성도 함께
고려해야 한다.
이러한 사례들은 반복서열확장질환 검사에서 기술적 변수와 결과 해석의 중요성을 보여준다. 반복서열
확장질환 검사는 기술적 난이도가 높고 결과 해석이 복잡하므로, 두 가지 이상의 검사법을 상호보완적으
로 적용하는 것이 권장된다. 또한 검사법별 정확도, 정밀도, 재현성, 반복 수 측정 범위 및 해석 기준 등에
대한 검증을 수행하고, 내부 및 외부 정도관리 프로그램 참여를 통해 검사 결과의 정확성과 신뢰성을 확
보하는 것이 중요하다.

참고 문헌

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CLSI guideline MM01. Wayne, PA: CLSI; 2023.

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Methods. 2nd ed. CLSI guideline MM13. Wayne, PA: CLSI; 2020.

3. Clinical and Laboratory Standards Institute. Quality Assurance for Molecular Diagnostic Testing. 1st ed. CLSI guideline MM20. Wayne,

PA: CLSI; 2012.
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7. La Spada AR, Taylor JP. Repeat expansion disease: progress and puzzles in disease pathogenesis. Nat Rev Genet. 2010;11:247-258.
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