Page 2 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL135 (2026년 6월)
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02    Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service







                                     프트(data drift)가 불가피하게 발생한다. 이를 체계적으로 대응하는 프레임워크가 MLDevOps(ML +
                                     Development & Operations), 의료에서는 MedMLOps이다. MedMLOps는 또한 규제 요건과도 직결된
                                     다. FDA의 AI·ML 기반 의료기기에 대한 Predetermined Change Control Plan(PCCP) 지침(2024)은 모
                                     델 업데이트 계획을 사전에 규제 기관에 제출하도록 요구하며, MedMLOps 프레임워크는 이러한 지속적
                                     검증 및 투명한 문서화 요건을 충족하는 데 핵심적인 역할을 한다. 혈액암 진단과 모니터링에서도 AI의
                                     개발은 모델을 한 번 만드는 것이 아니라 지속적인 시스템으로 유지·관리한다는 관점의 전환이 필요한 시
                                     점이다.
                                     현재 AI 혈액암 진단은 연구 및 임상 진입 단계에 있다. CellaVision·Scopio와 같은 디지털 형태 분석 플
                                     랫폼은 이미 검사실로 편입되고 있지만, 유세포분야의 진단이나 그 외 예후·모니터링·분야 알고리즘 대부
                                     분은 아직 검증 초기 단계다. 향후 수년 내에 규제 승인이 확대되면서 특정 혈액 질환의 진단 보조가 점진
                                     적으로 루틴화될 것으로 전망된다. 하지만 이를 위해서는 표준화와 다기관 검증 등의 필수 요건을 극복해
                                     야 하며, 검사실 또한 ML 모델을 소비하는 수동적 사용자가 아니라, MLDevOps 체계 안에서 지속적으로
                                     데이터를 공급하고 ML 모델 성능을 재검증하는 능동적인 역할을 해나가야 할 것이다.




                                        참고 문헌
                                        1.  Asadov C, et al. Digital Medicine and Artificial Intelligence in Chronic Myeloid Leukemia: Current Applications, Challenges,
                                         and Future Directions. Cureus. 2026.18:e103951.
                                        2.  Tsekhovska, et al. Artificial Intelligence and Digital Pathology: Toward Next‐Generation Diagnostic Hematology.
                                         International Journal of Clinical Practice. 2026, 3282116.
                                        3.  Kim H, et al. Real-world application of digital morphology analyzers: practical issues and challenges in clinical laboratories.
                                         Diagnostics. 2025;15:677.
                                        4.  Sakaki K, et al. The LEukemia Artificial Intelligence Program (LEAP) in chronic myeloid leukemia in chronic phase: A model to
                                         improve patient outcomes. Am J Hematol. 2021;96:241-250.
                                        5. Ota S, et al. Ghost cytometry. Sience. 2018;360:1246-1251.
                                        6.  Kreuzberger D, et al. Machine Learning Operations (MLOps): Overview, Definition, and Architecture. IEEE Access.
                                         2023;11:31866-31879.








                                     반복서열확장질환은 특정 반복서열의 비정상적 확장으로 발생하는 유전질환이다. 대표적으로 헌팅턴병,
            반복서열                     취약X증후군, 근긴장성이영양증, 척수소뇌실조증 등이 있다. 반복서열확장질환은 세대를 거치며 반복 수
                                     가 증가하는 동적 돌연변이(dynamic mutation)의 대표적인 형태로, 반복 수 증가는 질환의 중증도 및
            확장질환 검사의                 조기 발현과 관련된다. 대규모 확장, 모자이시즘, 메틸화 상태 등 다양한 변수가 결과 해석에 영향을 주기
                                     에 일반 PCR 기반 검사보다 높은 수준의 정도관리가 요구된다.
            정도관리                     검사 전 단계에서는 검체 DNA의 양, 순도 및 분해(degradation) 여부 평가가 중요하다. 검사 수행 단계

                                     에서는 표준절차(SOP) 기반의 검사 수행과 장비-시약 관리가 필요하며, PCR, RP-PCR, fragment 분석,
                                     Southern blot 등 각 기법별 핵심 관리 요소를 확인해야 한다. 분석 단계에서는 해석 기준의 일관성과 임
                                     상 정보와의 연관성을 고려해야 하며, 반드시 질환별 기준에 따라 반복 수와 변이 형태를 구분해야 한다.
             서울대학교병원                 결과 보고서에는 유전자명, 반복서열 위치, 검사 방법, 측정된 반복 수, 해석 기준, 검사법 한계, 대규모 확
             이 정 애                   장 검출 가능 여부, 모자이시즘, 가족검사 및 유전상담 권고 문구 등을 포함하는 것이 권장된다.
             (간행위원)
                                     검사기법의 특성에 따라 다양한 정도관리 이슈가 발생할 수 있다.
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