Page 5 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL135 (2026년 6월)

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ABO 유전자형 검사의 Allele Dropout(ADO) 오류와

검사실에서 복수 프라이머를 이용한 해결

생긴 일 ABO 유전자형 검사는 약한 아형(weak subgroup)이나 혈구형과 혈청형이 불일치하는 상황에서 환자의
정확한 혈액형을 확인하고, 그에 따른 적합한 수혈을 시행하기 위해 널리 활용되고 있다.

그러나 PCR 기반의 유전자 검사 특성상, 특정 대립유전자(allele)가 선택적으로 증폭되지 않는 Allele
Dropout(ADO) 현상이 발생할 수 있으며, 이로 인해 실제와 다른 유전자형 결과가 보고될 위험이 있다.
삼성서울병원
검사실 환경에서 ADO 발생 확률은 매우 드문 편이지만, ABO 유전자형 해석 오류를 유발할 수 있어 주의
김 의 곤
(간행위원) 가 필요하다. 이러한 오류의 발생 확률을 낮추기 위한 방법으로는 반복 실험, 통계적 소프트웨어 분석, 복
수 프라이머 사용 등이 있으며, 이 중 복수 프라이머를 사용하여 해결한 사례를 공유하고자 한다.

○ ABO 혈청학적 검사 결과

검사방법 Anti-A Anti-B Anti-A1 Anti-AB Anti-H A cell B cell

Plate mf + NT NT NT NT NT
Automated 2+ 4+ NT NT NT - -

Manual(tube) 1+ 4+ - 4+ +/- - -

Manual(tube)
2+ 4+ NT NT NT 1+ -
(15 min at RT)
Abbreviations: mf, mixed field; RT, room temperature; NT, not tested
환자의 ABO 혈액형은 Ortho VISION(Ortho Clinical Diagnostics, USA) 자동화 장비와 시험관법(ortho 社), plate법
(Bioscott 社)으로 검사. Anti-A1에서 음성, 함께 시행한 anti-AB의 응집강도는 4＋ 반응을 보이는 혈청학적 소견으로 Cis-AB
또는 A형 유전자 이상인 AweakB 의심되어 정확한 혈액형 확인을 위해 ABO 유전자 검사를 시행.

○ ABO 유전자 검사 결과
정상적인 PCR 증폭이 이루어진 경우, C allele과 T allele이 모두 정상적으로 증폭되어 C/T genotype 으
로 분석됨.

Exon7_forward result

Exon7_reverse result

nd
Exon7_2 forward result

nd
Exon7_2 reverse result
그림 1. PCR 증폭 결과