Page 3 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL132 (2025년 09월)

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정상 또는 전형적 패턴 외에도 다양한 variant signal pattern(예: split signal, atypical fusion 등)이 나
타나며, 이는 clonal heterogeneity를 반영하고 환자의 장기 예후를 설명하는 단서가 될 수 있다.

최근 우리 검사실에서는 기존보다 형질세포 분리, 수율이 향상된 CD138 positive selection kit를 도
입하고, panel에 IGH, MYC break apart probe를 추가하였다. 그 결과, 기존 probe(IGH/FGFR3, IGH/
CCND1, IGH/MAF, IGH/MAFB, CKS1B, D13S319, TP53)에 비해 평균 비정상 검출률이 약 6~8% 증가하
였다. 특히 IGH Dual fusion probe와 IGH break apart probe의 동시 판독은 IGH 유전자 재배열의 다양
한 패턴을 이해하고 결과의 일치성을 확인하는 데 유용하였다.

특히 IGH Dual fusion probe와 IGH break apart probe의 동시판독은 IGH유전자 재배열의 다양한 패
턴을 이해하고 결과의 일치성을 보여야 한다. 이에 몇가지 양상을 살펴볼까 한다.

Dual Fusion Probe Break-apart Probe Interpretaion

Metaphase interphase Metaphase interphase
Chromosome nuclei Chromosome nuclei

Balanced
translocation
between IGH and
partner gene
1R1G2F 1R1G1F

Balanced
translocation
between IGH and
partner gene with
loss of the
1R0G2F 1R1G0F
unrearranged IGH

Gain of the
additional copy of
the derivative 14
1R1G3F 2R1G1F

Unbalanced
translocation
between IGH and
partner gene due
to deletion of IGH
sequence from
2R1G1F 1R0G1F the partner
derivative
chromosome
* F = fusion signal, G = green signal, R = red signal. (For interpretation of the references to colour in this figure legend,
the reader is referred to the web version of this article.) modified from Chromosomal defects in multiple myeloma.
결론적으로, 다발성 골수종 환자에서 FISH 검사는 여전히 가장 신뢰할 수 있는 세포유전학적 평가 도구이
며, 향후 NGS 기반 검사와 병행하여 통합 진단의 역할이 강화될 것으로 여겨진다. 본 검사실 경험을 통해,
염색체 이상 검출은 단순한 진단적 의미를 넘어 치료 방향과 환자 예후 예측에 결정적 역할을 하고 있음
을 확인하였다. 앞으로 보다 민감한 기술이 도입된다면, 환자 맞춤형 관리에 한층 기여할 수 있을 것이다.

참고 문헌

1. Sarah E. Clarke , Kathryn A. Fuller , Wendy N. Erber. Chromosomal defects in multiple myeloma. Blood Reviews 64 (2024)
101168
2. Horna P, Shi M, Olteanu H, Johansson U. Emerging Role of T-cell Receptor Constant Chain-1 (TRBC1) Expression in the
Flow Cytometric Diagnosis of T-cell Malignancies. Int J Mol Sci. 2021 Feb 12;22(4):1817.