Page 1 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL132 (2025년 09월)

Newsletter 132호
Newsletter from Korean
Association of External Quality
Assessment Service
TRBC1 기반 T세포 클론성 평가 …… 01
다발성 골수종환자에서 FISH검사의
경험과 적용 …………………………………………… 02
어쩌다 ICG …………………………………………… 04 의 획득이나 소실, 발현 강도의 변화 등이 있다. CD4 : CD8 비율을 확인하는 방법도 있으나, 뚜렷
진단검사실에서 알아야 할 법률 및
건강보험 관련 정보(2025-II) ………… 05
사단 대한진단검사정도관리협회
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2025
진단검사 정도관리 09
연세의대
TRBC1 기반 T세포 클론성 평가 정 윤 서
(간행위원)
유세포분석을 통해 T림프구종양의 클론성(clonality) 확인을 하는 방법으로는 정상과 다른 마커
한 차이가 나타나지 않거나 감염, 자가면역, 이식 후 반응 등 다양한 반응성 상황에서도 변할 수 있
어, 참고범위를 벗어난 결과가 반드시 종양을 의미하지는 않는다.
T세포 수용체(T cell receptor, TCR)는 세포막에 부착된 이합체(heterodimer)로, αβ 또는 γ
δ 폴리펩타이드 사슬로 구성되며, 세포외 도메인에는 불변영역(constant region)과 가변영역
(variable region)이 존재한다. TCR은 CD3 복합체와 연관되어 세포 내 신호를 전달하며, 이를 통
해 항원 특이적 T세포 활성화를 개시한다. 말초혈액 내 대부분의 T세포는 αβ T세포이며, 약 15%
정도는 γδ T세포이다.
TCR 분석은 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR) 기반의 모세관 전기영동
(capillary electrophoresis) 방법이나, 차세대 염기서열 분석(next generation sequencing,
NGS) 기반의 TCR 시퀀싱 기법을 통해 수행될 수 있다. 모세관 전기영동 방법은 PCR 산물의 크기
분포를 분석하여 다클론성(polyclonality)과 단클론성(monoclonality)을 구별한다. NGS는 증폭
된 산물의 염기서열을 분석하여 클론을 식별하며, TCR 레퍼토리(repertoire)의 다양성과 각 클론
의 빈도를 정량화할 수 있어 보다 정밀한 해석이 가능하다.
최근에는 항–T-cell receptor β constant 1 (TRBC1) 항체를 이용한 유세포분석 기반의 T세포 클
론성분석이 임상에 도입되었다. 흉선에서 TCR 전구 T세포가 TCR 유전자 재배열을 거치는 과
정에서 TCR β사슬(TCR β chain)의 불변영역은 TRBC1 또는 TRBC2 중 하나가 발현된다. 따라
서 정상 T세포 집단에서는 두 분획이 섞인 이분형 분포를 보인다 (그림 1). 이에 반해, 단클론성 T
세포 증식에서는 TRBC1 혹은 TRBC2 한쪽으로만 제한(restriction)되는 양상을 보인다. 따라서
항-TRBC1 항체를 이용한 유세포분석은 T세포 종양에서 클론성을 평가하기 위한 유용한 도구로
활용될 수 있다.
이 검사는 기존 유세포분석 패널에 한 가지 항체만 추가하면 되므로 실제 검사에 손쉽게 적용할
수 있다. 그러나 세포 아형별 TRBC1 양성 비율에 대한 보편적인 참고치나 cutoff가 확립되어 있
지 않으며, γδ T세포에 대해서는 평가가 불가능하다는 제한점도 존재한다. 그럼에도 불구하고,
TRBC1 분석은 분자유전학적 검사 방법에 상응하는 민감도와 특이도를 보이면서도 검사 속도가
빠르고 비용이 저렴하여 임상적으로 실용적이고 유용한 검사로 평가된다.