Page 2 - 대한진단검사정도관리협회 뉴스레터 VOL132 (2025년 09월)

02 Newsletter from Korean Association of External Quality Assessment Service

그림 1. TRBC1 발현을 이용한 T세포 클론성 평가
출처: Horna P, Shi M, Olteanu H, Johansson U. Emerging Role of T-cell Receptor Constant β Chain-1 (TRBC1)
Expression in the Flow Cytometric Diagnosis of T-cell Malignancies. Int J Mol Sci. 2021 Feb 12;22(4):1817.

참고 문헌
1. Morath A, Schamel WW. αβ and γδ T cell receptors: Similar but different. J Leukoc Biol. 2020 Jun;107(6):1045-1055.
2. Horna P, Shi M, Olteanu H, Johansson U. Emerging Role of T-cell Receptor Constant Chain-1 (TRBC1) Expression in the
Flow Cytometric Diagnosis of T-cell Malignancies. Int J Mol Sci. 2021 Feb 12;22(4):1817.
3. Nguyen PC, Nguyen T, Wilson C, Tiong IS, Baldwin K, Nguyen V, Came N, Blombery P, Westerman DA. Evaluation of T-cell
clonality by anti-TRBC1 antibody-based flow cytometry and correlation with T-cell receptor sequencing. Br J Haematol.
2024 Mar;204(3):910-920.

다발성 골수종(Multiple Myeloma, MM)은 형질세포에서 발생하는 종양성 질환으로, 임상 경과와 예후가
다발성 매우 다양하다. 이러한 차이는 종종 염색체 이상에 의해 설명되며, 따라서 진단 시 세포유전학적 검사는
환자 위험도 평가에 필수적이다. 현재 임상에서 가장 널리 활용되는 방법은 골수검체에서 시행하는 형광
골수종환자에서 제자리 부합법(Fluorescence in situ hybridisation, FISH)이다.

FISH검사의 FISH 검사를 통해 확인되는 주요 이상은 크게 두 가지로 구분된다. 첫째, primary abnormality로는
hyperdiploidy와 immunoglobulin heavy chain (IGH) 유전자 전좌가 대표적이다. Hyperdiploidy
경험과 적용 는 전체 환자의 약 절반에서 발견되며, 비교적 예후가 양호한 표준위험군으로 분류된다. 반면, t(4;14),
t(14;16), t(14;20)과 같은 IGH 전좌는 고위험군으로 분류되어 환자의 생존율에 큰 영향을 미친다. 둘째,
secondary abnormality로는 1q21 증폭, del(17p), MYC 전좌 등이 있으며, 이는 질병 진행이나 재발 시
흔히 관찰되며 불량한 예후와 연관된다. 특히 del(17p)는 TP53 유전자 소실과 관련되어 대표적인 고위험
인자로 평가된다.
서울아산병원
임 성 은 실제 검사실에서 중요한 점은 충분한 형질세포 확보와 적절한 probe 선택이다. 골수 내 형질세포 분리를
(간행위원)
위해 CD138 positive selection kit를 사용하면 분석 정확도를 높일 수 있다. 또한 FISH 판독 과정에서는